4. У меня Синдром Ваарденбурга, из-за чего я глухой на одно ухо, имею белые волосы и глаза разного цвета
Это состояние называется Poliosis и и возникает из-за отсутствия меланина на волосистой части тела. Эти уникальные участки как родинки и могут быть унаследованы.
Синдром Ваарденбурга влияет на цвет вашей кожи, волос и глаз, а иногда может привести к потере слуха. Состояние связанно с мутациями шести генов, которые помогают формировать клетки, в первую очередь меланоциты, которые отвечают за пигментацию волос, кожи и глаз. Это врожденное заболевание, которое встречается примерно у 1 из 42 000 людей. Лечения от него нет.
Общие сведения
Полидактилия – анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.
Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.
Полидактилия
2. Радужка моего друга разделена пополам
Эта аномалия носит название Heterochromia и возникает из-за генетического сбоя, болезни или травмы глаза. Ровная «половинчатая» аномалия встречается очень редко.
В медицине это называется макулярное сморщивание. Макулярная складка представляет собой рубцовую ткань , которая образуется в макуле глаза (центральная часть сетчатки). Эта часть глаза отвечает за остроту зрения, так что это условие может вызвать помутнение и искаженное видение. Макулярное сморщивание возникает когда стекловидное тело глаза отрывается от сетчатки.
Эта аномалия называется бахромчатые складки языка или plica Fimbriata. Они безвредные, но иногда могут застревать в зубах. У большинства из людей они практически незаметны или в виде маленьких бугорков. Но иногда могут достигать сантиметра в длину и более.
Шесть пальцев это разновидность полидактилии под названием Гексадактилия. Но вот такая аномалия с разным числом пальцев на двух ногах, как на фото, встречается очень редко.
Причины полидактилии
Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.
В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.
Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.
Первое, что делает мама, когда ей на грудь кладут новорожденного, быстро считает у малыша пальчики на ногах и руках. И делает это не зря. Некоторые случаи появления на свет младенцев заканчиваются рождением детей с ненормальным количеством пальцев на руке или ноге.
Важным основанием появления полидактилии является негативная наследственность. Такое случается не часто, но имеет место быть. Заболевание передаётся от одного из родителей. Они могут быть носителями патологического гена, но сами данной болезнью не болеть.
Различные хромосомные нарушения тоже несут с собой развитие полидактилии. При наличии синдромов Патау, Меккеля и других в генах происходят необратимые процессы.
Причины изолированной аномалии точно не выявлены. Специалисты предполагают, что такая патология начинает развитие на пятой недели внутриутробной жизни и объясняется количественным ростом мезодермальных частиц.
1. Дочь моей подруги родилась с такой же белой прядью, как ее мама
Пальцы этого человека полностью сформированы и в отличном рабочем состоянии, хотя при полидактилии такое встречается далеко не каждый раз. Чаще всего пальцы недоразвиты или сросшиеся. У этого человека данная аномалия была унаследована его сыном, но в юном возрасте ему удалили лишние пальцы.
По научному эта аномалия называется Ulnar dimelia, а в быту просто синдром Зеркальной руки. При ней отсутствует большой палец, но зато общее число остальных пальцев на каждой руке может достигать восьми или семи. Это состояние настолько редкое, что в медицинской литературе описано всего около 100 случаев за всю историю.
Классификация полидактилии
По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.
По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.
Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.
Симптомы
Болезнь проявляется возникновением врожденной аномалии строение кисти руки или стопы. У ребёнка обнаруживаются добавочный сегмент на ноге или руке. Известные случаи, когда у новорожденного выявляется многопалость.
Искажения могут быть разные. Часто лишние отростки лишены костей, и выглядят недоразвитыми придатками. Иногда впрочем, они могут быть обычных размеров и традиционной структуры. Всё очень индивидуально.
Помимо образования добавочных пальцев, при заболевании выявляется деформация самого двигательного аппарата, которая по прошествии лет прогрессирует и способствует риску возникновения повторных изменений и статико-динамических патологий.
При недуге Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, обнаруживается отставание в развитии, деформирования черепа, ожирение и другие подобными патологические процессы. При болезни Патау дети страдают множественными аномалиями развития: образованием расщелины верхней губы и нёба, проблемой роговицы глаза, уродством ушных форм. При болезни Эллиса-Ван Кревельда патологическая аномалия отмечается вместе с развитием косолапости, низкорослости, пороками сердца.
Диагностика полидактилии у новорожденных
Диагностика патологии осуществляется на основании физикального, электрофизиологического, биомеханического, рентгенологического, генетического обследования.
Хирург осматривает маленького пациента, определяет анатомические патологии, особенности деформаций. Помимо хирурга, малыша должны осмотреть педиатр и генетик.
Рентген позволяет оценить костно-сутавный аппарат и те нарушения, которые там могут быть обнаружены. Кроме рентгена показано МРТ, чтобы определить состояние структур кистей или стоп.
Также в качестве дополнительных исследований применяют электромиографию, реовазографию. Данные методы позволяют увидеть состояние мышечных тканей, особенность кровотока при патологии.
Биомеханическое обследование (стабилография, например) показано для выявления статической нагрузки на ноги при деформации стопы.
Молекулярно-генетическая диагностика представляет собой генеалогический анализ, установку типа наследования, прогноз возможного риска появления на свет малыша с патологией в определённой семье. При заболевании, течение которого связано с хромосомными и генными синдромами, важнейшую роль играет пренатальная диагностика. При выявлении у эмбриона отдельной деформационной аномалии вынашивание продолжают; в случае обнаружения серьёзного хромосомного нарушения принимается решение об аборте.
Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.
Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.
При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей, низкорослостью, деформацией грудной клетки, врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки, единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом аорты), косолапостью и др.
В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.
Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).
Диагностика полидактилии
Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.
Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.
Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.
Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.
Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.
Лечение полидактилии
Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, – его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.
Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.
Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.
Что можете сделать вы
Всё что требуется от родителей в период лечения ребёнка, это проведение специального массажа после операции, контроль над занятиями лечебной физкультурой и выполнения остальных рекомендаций специалиста.
При соблюдении всех необходимых манипуляций полное выздоровление без каких-либо осложнений вполне реально.
Что делает врач
Лечение специалистами осуществляется только путём операции. Дату оперирования назначают в индивидуальном порядке. Эксперт смотрит характер деформации и принимает решение. Так, если лишний палец соединён с основным только кожной перемычкой, его удаляют в первые полгода после рождения малыша. В других случаях хирургическое вмешательство откладывают до годовалого возраста.
Существует несколько вариантов оперативной коррекции данной врождённой патологии. Большое значение имеет вид деформации и особенность течения аномалии.
- Ликвидация лишнего пальца без применения скальпеля на основном пальце.
- Оперирование отростка с применением пластической хирургии: кожной, сухожильной или костной.
- Ликвидация сегмента с корригирующей остеотомией здорового пальца.
Профилактика
Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.
Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).
Профилактические мероприятия заключаются в том, чтобы пары, у которых в семье быт такой недуг, при планировании зачатия обращались к генетику-репродуктологу.
Специалист сделает ряд исследований и корректировочных мероприятий, чтобы повысить шанс рождения здорового ребёнка.
Что касается профилактики послеоперационных негативных последствий, она состоит в определении адекватной методики операционной коррекции и осуществлении хорошей реабилитации.
